Husdyr- og akvakulturvitenskap
Marte Sodeland disputerte 9. desember 2010
Ane Gro Siri Skjelfjord
Genomic architecture and complex traits in Norwegian Red cattle
Norsk Rødt Fe (NFR) er en syntetisk rase basert på norske raser og importerte dyr fra andre nordiske raser. Fenotypiske egenskaper relatert til melkeproduksjon, kjøttproduksjon og fruktbarhet, i tillegg til helseegenskaper som veterinærbehandlet klinisk mastitt, registreres nå for 96 prosent av norsk storfe. Dette materialet utgjør en unik ressurs for studier av komplekse egenskaper av økonomisk viktighet.
Tilfeller av veterinærbehandlet klinisk mastitt er blitt registrert for de fleste NRF-dyr i over 30 år. Mastitt er en betegnelse på inflammasjon i melkekjertelen og er den vanligste sykdommen i melkekyr på verdensbasis. Resistens mot mastitt i storfe forventes å være påvirket av både genetiske og miljømessige faktorer, og refereres til som en kompleks egenskap. Hovedmålsetningen med dette doktorgradsarbeidet har vært å studere genomets oppbygning og variasjon i NRF og å bruke denne informasjonen til å forstå mer av genetikken bak økonomisk viktige egenskaper i storfe, og da spesielt mastittresistens.
Studien ble innledet med genotyping av 2.589 NRF-okser for enkelt-nukleotid polymorfismer (SNPer) fra den bovine Affymetrix 25k MIP SNP-arrayen. Koblingskart konstruert i dette materialet ble brukt til kvalitets-kontroll av det bovine genomassembliet (Btau_4.0) og for å studere rekombinasjonsrater og grad av koblingsulikevekt i NRF. Forskjeller i nylig og historisk rekombinasjonsrate ble brukt til å identifisere regioner i genomet som kan ha vært utsatt for sterk seleksjon. Redusert koblingsulikevekt ble funnet i NRF sammenlignet med andre storferaser inkludert i studien.
Den generelt høye koblingsulikevekten i storfe er nyttig for deteksjon av områder i genomet som påvirker komplekse egenskaper (QTLer). For å detektere QTLer for mastittresistens ble det gjennomført en helgenom assosiasjonsstudie med over 17.000 SNPer. Registreringer på mastitt ble delt inn i syv tidsperioder i laktasjonen. I tillegg var celletall i melk inkludert som et indirekte mål på sykdommen. Selv om det er genetisk korrelasjon mellom klinisk mastitt og celletall i melk avdekket ikke dette studiet SNPer som var signifikant assosiert med begge egenskapene. QTLer for klinisk mastitt ble identifisert på kromosom 2, 6, 14 og 20, og høyeste testverdi ble funnet for en SNP ved 90.67Mb på kromosom 6.
I tillegg til QTLen for klinisk mastitt rundt 90 Mb på kromosom 6 ble det også funnet en QTL for proteinmengde i melk ved kasein-genene omkring 88Mb. En finkartlegging i området pekte ut kasein-genene
CSN2 og
CSN1S2 (ved 88.33Mb og 88.41Mb) som mest sannsynlig QTL-område for proteinmengde, mens sterkest assosiasjon med klinisk mastitt ble funnet for SNPer i regionen 89 til 91Mb. Tidligere studier har foreslått at en haplotype som dekker kasein-genene, med en positiv effekt på proteinmengde i melk og en negativ effekt på mastitt-resistens, ble introdusert i NRF-populasjonen ved import av en Holstein-Friesian okse (1606 Frasse) i 1970-årene. Storskala resekvensering tillot molekylær karakterisering av haplotypen fra 1606 Frasse, og sannsynlige kausale polymorfismer ble detektert i promotor-regionen og i den 5'-flankerende utranslaterte regionen av genet
CSN1S2.
Oppdatert: 13.12.10
Utskriftsvennlig versjon
Del med en venn: